Kostengünstiges pränatales Testspektrum

Vor kurzem stellte Eluthia sein neues nicht-inva­sives prä­na­tales Test­spek­trum vor, das opti­mierte Testver­fahren mit sehr gün­sti­gen Preisen vereint.
Der NIPT Clas­sic wurde für die Tes­tung auf die Tri­somien 21, 18 und 13 opti­miert. Der Test kostet ab sofort nur 179 EUR und ist damit rund 50 EUR gün­stiger als andere nicht-inva­sive prä­na­tale Screen­ingtests (NIPTs), die auf diese drei Tri­somien testen.
Das Test­spek­trum wurde speziell für Paare opti­miert, die weit­erge­hende Unter­suchun­gen wün­schen, wie die auf Geschlechtschro­mo­somen oder Mikrodele­tio­nen (ins­beson­dere die 22q11.2 Mikrodele­tion, das DiGe­orge-Syn­drom). Auch für Paare, die mit Zwill­in­gen schwanger sind, kann der Test mehr Infor­ma­tio­nen liefern als andere Tests. Bere­its ab 299 EUR ermöglicht die paten­tierte SNP-Tech­nolo­gie bei diesen Fragestel­lun­gen einen enor­men Qualitätssprung.
Es ermöglicht erst­mals eine nicht-inva­sive prä­na­tale Tes­tung auf die klin­isch höchst rel­e­van­ten Einzel­gen­erkrankun­gen Muko­viszi­dose, Spinale Muske­la­t­ro­phie (SMA), Sichelzellerkrankung und die Tha­lassämien. Eins von 225 Paaren trägt in Deutsch­land die genetis­chen Anla­gen, die bei 25 % ihrer Kinder eine dieser Krankheit­en verur­sachen. Das Pan­el kostet ab sofort nur noch 449 EUR.

Zugrundeliegende Technologien der Tests

Der NIPT Clas­sic, der Vanadis Test® von PerkinElmer wurde kom­plett neu entwick­elt, mit dem Ziel, die Tes­tung auf die Tri­somien 21, 18 und 13 zu opti­mieren. Das gelingt durch ein neues Ver­fahren, das auf der ‚Rolling Cir­cle Rep­lika­tion‘ beruht und auss­chließlich für die Tes­tung rel­e­vante DNA-Frag­mente analysiert. Pro Analyse wer­den mit­tels eines kom­plett automa­tisierten Labor­prozess­es, im Eluthia Labor in Gießen, unglaubliche 1,8 Mio. Messpunk­te aus­gew­ertet. Dadurch gelingt es die Zahl der Testver­sager auf deut­lich unter 0,5 % zu senken.
Das Pro­dukt ist opti­miert für die Tes­tung auf Geschlechtschro­mo­somen, die 22q11.2 Mikrodele­tion und für Zwill­ingss­chwanger­schaften. Er ermöglicht eine exak­te Geschlechts­bes­tim­mung, die ca. 1.000fach exak­ter ist als bei anderen NIPTs. Für die Tes­tung auf die 22q11.2 Mikrodele­tion hat der Test einen exzel­len­ten pos­i­tiv­en Vorher­sagew­ert von 53 %, was ca. 10-mal bess­er ist als bei andere NIPTs. Das kon­nte in der mul­ti­zen­trischen und prospek­tiv­en SMART Studie an über 20.000 Schwan­geren belegt wer­den. Als einziger NIPT ermöglicht Panora­ma mater­nale Mosaike bei der Tes­tung auf das Turn­er-Syn­drom her­auszu­fil­tern, was die Zahl falsch-pos­i­tiv­er Ergeb­nisse reduziert. Weit­er­hin ermöglicht er als einziger NIPT festzustellen, ob Zwill­inge einei­ig oder zweiei­ig sind; er ermit­telt für bei­de Zwill­inge getren­nt die fetale Frak­tion und bes­timmt das fetale Geschlecht für jeden Zwill­ing einzeln.
Es ermöglicht durch die neue QCT-Tech­nolo­gie erst­mals winzige Einzel­base­naus­tausche, also Verän­derun­gen auf moleku­lar­er Ebene erken­nen zu kön­nen, um die genetis­chen Aus­lös­er für bes­timmte schw­er­wiegende Erkrankun­gen bere­its ab der 10. Schwanger­schaftswoche beim Fötus fest­stellen zu kön­nen. Die häu­fig­ste Form der SMA beispiel­sweise, führt bere­its nach weni­gen Jahren zum Tod der betrof­fe­nen Kinder. Ganz neue gen­ther­a­peutis­che Medika­mente, welche diese Erkrankung heilen kön­nen, set­zen eine möglichst frühe Diag­nose voraus.
Zur Abrun­dung des prä­na­tal­en Test­spek­trums bietet Eluthia, eben­falls in Zusam­me­nar­beit mit dem Labor Zotz|Klimas, einen NIPT für die Tes­tung auf den Rhe­sus-Fak­tor‑D an, der seit kurzem in Deutsch­land Kassen­leis­tung ist.