Seltene Erkrankungen sind nicht selten

Zwis­chen 6.000 und 8.000 unter­schiedliche sel­tene Erkrankun­gen gibt es weltweit. Jede einzelne Krankheit ist sel­ten — ins­ge­samt jedoch lei­den weltweit etwa 350 Mil­lio­nen Men­schen an ein­er dieser vie­len unter­schiedlichen Krankheit­en. Allein in Deutsch­land leben rund vier Mil­lio­nen Men­schen mit ein­er sel­te­nen Erkrankung. Sel­ten gilt eine Krankheit in der Europäis­chen Union, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Men­schen von ihr betrof­fen sind. Im Rah­men des inter­na­tionalen Rare Dis­ease Day am 28. Feb­ru­ar fordern Patien­ten, Ange­hörige und Medi­zin­er mehr Aufmerk­samkeit für die Krankheit­en und eine Ver­stärkung der medi­zinis­chen Forschung.

80 Prozent der sel­te­nen Erkrankun­gen wer­den vererbt, sel­ten sind sie heil­bar. Viele Kinder erkranken an ein­er der unter­schiedlichen Erkrankun­gen und ster­ben bere­its im ersten Leben­s­jahr an ihr. In vie­len Fällen wird eine sel­tene Erkrankung sehr spät diagnostiziert.

“Sel­tene Erkrankun­gen sind eine Her­aus­forderung für die Medi­zin und für die Forschung”, sagt Dr. Roman Stampfli, Geschäfts­führer der Amgen GmbH. “Die geringe Anzahl an Fällen und die indi­vidu­ellen Unter­schiede von Patient zu Patient erschw­eren es häu­fig, die Krankheit zu entschlüs­seln. Weltweit arbeit­en Wis­senschaftler daran, die Ursachen und die Mech­a­nis­men von sel­te­nen Krankheit­en zu erforschen, um so inno­v­a­tive Ther­a­pi­en zu entwickeln.”