Trends und Themen im Bereich Diagnostik und Biowissenschaften

Trends und The­men, die im Jahr 2023 und darüber hin­aus Wis­senschaft und Gesund­heitswe­sen prä­gen wer­den haben Experten von PerkinElmer, einem Anbi­eter im Bere­ich Diag­nos­tik und Biowis­senschaften, begutachtet und kommentiert.

Unsere Gesellschaft hat langsame, aber stetige Fortschritte bei der Rück­kehr zu mehr Nor­mal­ität gemacht, da wir gel­ernt haben, mit COVID-19 zu leben. Den­noch wer­den die Anstren­gun­gen im Bere­ich der Virusüberwachung und der Pan­demievor­sorge fort­ge­set­zt, eben­so wie die uner­müdlichen Bemühun­gen, wiederkehrende Krankheit­ser­reger auf neue Weise zu bekämpfen und zu diagnostizieren.

Die Bekämp­fung und Eindäm­mung der Aus­bre­itung von Affen­pock­en, anderen sex­uell über­trag­baren Infek­tio­nen, durch Zeck­en über­tra­ge­nen Krankheit­en, Krebs, Alzheimer und weit­eren Krankheit­en wird auch weit­er­hin im Mit­telpunkt der Arbeit von Spezial­is­ten des Gesund­heitswe­sens und der Teams für Diag­nos­tik und Arzneimit­telforschung stehen.

Fortschritte in der Automa­tisierung und Tech­nolo­gien wie die Ganzgenom­se­quen­zierung (Whole Genome Sequenc­ing, WGS), Genom-Edi­tierung und Pro­teogenomik haben das Poten­tial, die Gesund­heit und das Woh­lerge­hen der Men­schen weltweit zu verbessern.

Gle­ichzeit­ig kön­nen die Fortschritte in der Tech­nolo­gie auch dazu führen, dass die Menge, die Art und die Kom­plex­ität wis­senschaftlich­er Dat­en zunimmt, was dazu führt, dass Cloud-basierte/SaaS-Konzepte für die Daten­ver­wal­tung (zur Förderung ein­er besseren Zusam­me­nar­beit und ein­er zeit­na­hen und fundierten Entschei­dungs­find­ung) ein immer wichtiger­er Aspekt für Labore wer­den, den es zu berück­sichti­gen gilt.

Inno­va­tion zur Ursachen­forschung bei chro­nis­chen Krankheiten 

Yves Dubaquie, Senior Vice Pres­i­dent Diag­nos­tics, PerkinElmer

Long COVID hat das Inter­esse der wis­senschaftlichen Gemein­schaft an der Diag­nos­tik chro­nis­ch­er Krankheit­en neu geweckt, und das aus gutem Grund. Schätzungsweise eine von fünf Per­so­n­en mit ein­er nachgewiese­nen SARS-CoV-2-Infek­tion entwick­elt nach der COVID Erkrankung Beschw­er­den wie Müdigkeit, “Hirn­nebel”, Atem­beschw­er­den oder Gelenkschmerzen, die über Wochen, Monate oder sog­ar länger anhal­ten kön­nen. Jüng­ste Forschungsergeb­nisse zeigen, dass Per­so­n­en, die lange an COVID erkrankt waren, mit größer­er Wahrschein­lichkeit Autoim­mu­nitäts­mark­er im Blut aufwiesen als Per­so­n­en, die sich schnell erholten oder sich nie mit dem Virus infiziert haben. Daraus soll­ten wir ableit­en, dass sich die Weit­er­en­twick­lung neuer und beste­hen­der Diag­nos­tik­meth­o­d­en zum Ver­ständ­nis der Immunreak­tion auf zel­lulär­er Ebene im Jahr 2023 und darüber hin­aus lohnen wird, und zwar nicht nur für Long COVID, son­dern auch für zahlre­iche weit­ere Erkrankun­gen. Die aktuelle Forschung zum chro­nis­chen Erschöp­fungssyn­drom (CFS) kön­nte beispiel­sweise zu ein­er besseren Diag­nose und Behand­lung für zahlre­iche Betrof­fene dieser bish­er unzure­ichend erforscht­en Krankheit führen.

Metagenomik in der klin­is­chen Forschung und die wach­sende Bedeu­tung der Ganzgenom­se­quen­zierung (WGS) in der Präzisionsmedizin

Dr. Mad­huri Hegde, SVP & Chief Sci­en­tif­ic Offi­cer, PerkinElmer Genomics

Die Mul­ti­omik ist die Zukun­ft der Bio­an­a­lytik. Im kom­menden Jahr kön­nen wir mit weit­eren Fortschrit­ten der entsprechen­den Tech­nolo­gien rech­nen. Die Ganzgenom­se­quen­zierung (Whole Genome Sequenc­ing, WGS) erweist sich bei der Diag­nose von sel­te­nen, kom­plex­en und weit ver­bre­it­eten Krankheit­en weit­er­hin als nüt­zlich, wobei einige Schätzun­gen zeigen, dass diese Meth­ode die diag­nos­tis­che Genauigkeit um 40 bis 60 Prozent verbessert. Vielver­sprechend ist auch das neue Feld der Metagenomik in der klin­is­chen Forschung. Ent­deck­un­gen, die mit Hil­fe des Mul­ti­omics-Ansatzes der näch­sten Gen­er­a­tion gemacht wer­den, der zur Kon­ver­genz von Dat­en aus mehreren klin­is­chen Ver­sorgungsplat­tfor­men in Verbindung mit mikro­biellen und viralen Geno­m­analy­sen führt, wer­den Genetik­er und Kliniker let­ztlich dabei unter­stützen, Diag­nosen schneller zu stellen und geeignete Maß­nah­men zu ergreifen, um die Gesund­heit­slage ihrer Patien­ten zu verbessern.

Oper­a­tive Exzel­lenz durch Automa­tisierung

Car­o­la Schmidt, Gen­er­al Man­ag­er Auto­mat­ed Robot­ic Solutions

Labore ste­hen derzeit vor ein­er Vielzahl von Her­aus­forderun­gen: Ein­er­seits dem stetig wach­senden Fachkräfte­man­gel bei kon­tinuier­lich steigen­dem Probe­naufkom­men auf­grund ein­er altern­den Gesellschaft in Verbindung mit immer neuen medi­zinis­chen Möglichkeit­en, ander­er­seits den zunehmenden Anforderun­gen im Bere­ich des Qual­itäts­man­age­ments, der Akkred­i­tierung und der Dokumentationspflicht.

Der tech­nis­che Fortschritt ermöglicht es uns jedoch, Lösun­gen zu find­en, um dem wach­senden Probe­naufkom­men und dem Per­son­aleng­pass zu begeg­nen. Automa­tisierte und weit­ge­hend dig­i­tal­isierte Arbeitsabläufe ermöglichen eine höhere Effizienz, dank der sich das Labor­per­son­al auf wichtigere und anspruchsvollere Auf­gaben konzen­tri­eren kann.

Die Automa­tisierung und Dig­i­tal­isierung von Arbeitsabläufen im Labor hat einen sig­nifikan­ten Ein­fluss auf den Proben­durch­satz und steigert die Effizienz und Pro­duk­tiv­ität bei gle­ichzeit­iger Kostenre­duzierung. Zuver­läs­sige und schnelle Labor­ergeb­nisse sind für das Sys­tem von entschei­den­der Bedeu­tung, da sie es den Ärzten ermöglichen, rund um die Uhr zeit­nah wichtige Entschei­dun­gen zum Wohle ihrer Patien­ten zu treffen.

Um die Her­aus­forderun­gen von heute und mor­gen zu bewälti­gen, ist es für Labore essen­ziell, das SMART-Prinzip auf ihre Abläufe und Prozesse anzuwen­den. SMART ste­ht für: Skalier­bar, Mod­u­lar, Agil, Reli­able (robust) und Tai­lor Made (maßgeschnei­dert). Nur so kann das Labor schnell und flex­i­bel auf die sich kon­tinuier­lich ändern­den Rah­menbe­din­gun­gen reagieren.

Screen­ing-Pro­gramme für Neuge­borene wer­den zugänglich­er und zuverlässiger

Petra Furu, Gen­er­al Man­ag­er Repro­duc­tive Health

Es ist zu erwarten, dass im Jahr 2023 Neuge­bore­nen-Screen­ing-Pro­gramme (NBS) weltweit zunehmend zugänglich­er, umfassender und genauer wer­den, um Krankheit­en und Erbkrankheit­en bei Neuge­bore­nen zu diag­nos­tizieren. Dazu gehört auch die Ausweitung der NBS-Pan­els auf Krankheit­en wie die fortschre­i­t­ende neu­ro­muskuläre Störung Spinaler Muske­la­t­ro­phie (SMA). In eini­gen Regio­nen Däne­marks und Spaniens wird bere­its ein SMA-Screen­ing durchge­führt, und Pilot­stu­di­en in diesen Län­dern — sowie in Ital­ien, Frankre­ich und dem Vere­inigten Kön­i­gre­ich — kön­nten andere Regio­nen ermuti­gen, diesem Beispiel zu fol­gen. Darüber hin­aus hat die aus­tralis­che Regierung vor kurzem eine Investi­tion von 39 Mil­lio­nen Dol­lar angekündigt, um die Anzahl und Kon­sis­tenz der Screen­ings im ganzen Land zu erhöhen, und in den afrikanis­chen Län­dern südlich der Sahara hat der ghanais­che Gesund­heits­di­enst das Neuge­bore­nen Screen­ing als eine gesund­heitliche Pri­or­ität anerkan­nt. Dort hat man sich fest vorgenom­men, die Zahl der Neuge­bore­nen, die auf Sichelzel­lkrankheit (SCD) unter­sucht wer­den, bis 2030 von derzeit 4 Prozent auf 50 Prozent zu erhöhen. Es bleibt zu hof­fen, dass solche umfan­gre­ichen und ambi­tion­ierten Zusagen auch im kom­menden Jahr einge­hal­ten werden.

Darüber hin­aus wer­den tech­nol­o­gis­che Fortschritte eine treibende Kraft für kün­ftige Fortschritte bei der Früherken­nung von Sichelzel­lkrankheit­en weltweit sein. Stu­di­en zur Ganzgenom­se­quen­zierung (WGS), die derzeit weltweit durchge­führt wer­den, bestäti­gen den Nutzen dieses Ansatzes für das Neuge­bore­nen Screen­ing, nicht nur als Test der zweit­en Stufe, son­dern auch zur effek­tiv­en und schnellen Iden­ti­fizierung von mehr Neuge­bore­nen, die wahrschein­lich eine sel­tene Krankheit entwick­eln werden.

Hoch­präzise T‑Zell-Tests wer­den Realität

Phill Keefe, Chief Exec­u­tive Offi­cer, PerkinElmer’s Oxford Immunotec

Die Forschung zum Ver­ständ­nis der Immunreak­tio­nen auf SARS-CoV­‑2 hat die entschei­dende Rolle der T‑Zellen bei der Reak­tion des men­schlichen Kör­pers auf die Infek­tion deut­lich gemacht. Impf­stoffher­steller sind daher bestrebt, T‑Zell-Tests in ihre klin­is­chen Stu­di­en einzubeziehen, und dies nicht nur für kün­ftige COVID-19-Impf­stoffe, son­dern auch für jene, die zur Präven­tion und Abwehr ander­er Infek­tion­skrankheit­en entwick­elt wer­den. Im Jahr 2023 wer­den hoch­präzise Rou­tinetests auf T‑Zellen nicht mehr nur ein Wun­schtraum, son­dern Real­ität sein.

In der klin­is­chen Prax­is sind T‑Zell-Tests eine wichtige Grund­lage zur Diag­nose ein­er laten­ten Tuberku­lose (TB), wobei zwei Meth­o­d­en zum Ein­satz kom­men: ELISPOT (enzyme-linked immunosor­bent spot) und ELISA (enzyme-linked immunosor­bent assay). Die Welt­ge­sund­heit­sor­gan­i­sa­tion hat in ihrem kür­zlich veröf­fentlicht­en Leit­faden für Tests auf Tuberku­lose-Infek­tio­nen erneut die Vorteile von IGRAs auf ELISPOT-Basis gegenüber ELISAs her­vorge­hoben, da die ELISPOT-Tech­nik anti­gen­spez­i­fis­che Reak­tio­nen auf der Ebene einzel­ner Zellen misst und so die Vari­abil­ität ver­ringert. Diese Fähigkeit­en — sowie eine bre­it­ere Ver­füg­barkeit von IVD-Test Kits auf der Grund­lage dieses Ansatzes — wer­den in Zukun­ft sowohl für die Diag­nos­tik von Infek­tion­skrankheit­en als auch für die Entwick­lung von Impf­stof­fen von entschei­den­der Bedeu­tung sein.

Durch Zeck­en über­tra­gene Krankheit­en auf dem Vormarsch

Maite Sabalza, PhD, Sci­en­tif­ic Affairs Man­ag­er, PerkinElmer Euroim­mun US

Durch Zeck­en über­trag­bare Krankheit­en sind zu ein­er glob­alen Her­aus­forderung für das Gesund­heitswe­sen gewor­den. In den let­zten Jahren haben sowohl die durch Zeck­en über­tra­ge­nen Krankheit­ser­reger als auch die Krankheits­fälle weltweit zugenom­men. In den USA sind durch Zeck­en über­tra­gene Krankheit­en die häu­fig­sten durch Vek­toren über­tra­ge­nen Krankheit­en, wobei die Bor­re­liose die am häu­fig­sten gemeldete ist. Außer­dem haben Zeck­e­nun­ter­suchun­gen gezeigt, dass sich die Zeck­en­pop­u­la­tio­nen ras­ant in neuen Gebi­eten aus­ge­bre­it­et haben. Da immer mehr Fälle gemeldet wer­den, ist es von entschei­den­der Bedeu­tung, durch Zeck­en über­trag­bare Krankheit­en präzise und schnell zu erken­nen, um eine rechtzeit­ige Behand­lung zu ermöglichen. Zu den neu auftre­tenden Krankheit­ser­regern gehört das Powas­san-Virus, das haupt­säch­lich von densel­ben Zeck­en über­tra­gen wird wie die Lyme-Bor­re­liose. Angesichts der Aus­bre­itung von I. scapu­laris und des erhe­blichen Anstiegs der Zahl der Powas­san-Fälle in den let­zten zehn Jahren beste­ht ein drin­gen­der Bedarf an Meth­o­d­en zum Nach­weis von POWV und anderen Krankheit­en, die nicht auf Bor­re­liose zurück­zuführen sind.

Die Ver­wen­dung von Krankheitsmod­ellen mit erhöhter phys­i­ol­o­gis­ch­er Rel­e­vanz zur Verbesserung der Vorhersagekraft 

Wie man eine Krankheit im Labor nach­bildet, um schneller Medika­mente zu entwickeln

Jacob Tes­dorpf, Leit­er des Mark­t­seg­ments Life Sciences

Ein­er der wichtig­sten Trends der let­zten Jahre in Forschung und Entwick­lung ist die Ver­wen­dung von Krankheitsmod­ellen mit erhöhter phys­i­ol­o­gis­ch­er Rel­e­vanz, die ver­sprechen Sicher­heit und Wirk­samkeit von Wirk­stof­fen in Patien­ten bess­er vorherzusagen. Während die ersten Schritte mit huma­nen Zel­llinien in 2D- und 3D-Kul­turen unter­nom­men wur­den, sehen wir jet­zt zunehmend die Ver­wen­dung von Organoiden und mikro­phys­i­ol­o­gis­chen Sys­te­men, die aus iPSC- oder primären Zellen aufge­baut wer­den und nicht nur das Zel­lver­hal­ten, son­dern auch das kom­plexe Ver­hal­ten von Gewebe als Reak­tion auf eine Behand­lung nachahmen.

Jüng­ste Veröf­fentlichun­gen unter­suchen die Möglichkeit­en solch­er Sys­teme zur besseren Vorher­sage der klin­is­chen Sicher­heit in der präk­lin­is­chen Phase. Schon bessere Mod­elle für  Leber­tox­iz­ität kön­nen dazu beitra­gen, sicherere Arzneimit­tel schneller auf den Markt zu brin­gen und durch eine höhere Erfol­gsquote von klin­is­chen Stu­di­en möglicher­weise Mil­liar­den von Dol­lar einzus­paren. Min­destens drei Tech­nolo­gien wer­den diese Entwick­lung im Jahr 2023 beschle­u­ni­gen: bessere Mikro­fab­rika­tion­stech­niken, ein­schließlich 3D-Bio­print­ing, die verbesserte Biore­ak­toren im Mikro­maßstab für die Züch­tung der Mod­elle ermöglichen; präzise Base-Edit­ing-Meth­o­d­en, die maßgeschnei­derte Zellen zur Nach­bil­dung von Geno- und Phäno­typen der Krankhheit ermöglichen; und kün­stliche Intelligenz/Maschinenlernen, die die Analyse dieser kom­plex­en Daten­sätze zur besseren Vorher­sage klin­is­ch­er Ergeb­nisse beschleunigen.